期刊简介
本刊是经国家新闻出版总署批准、由中华人民共和国卫生部主管、中华预防医学会主办、国内外公开发行的中央国家级医学专业期刊。刊物宗旨：宣传全科医学知识，传播全科医学技术、方法及全科医学理念;建立和完善以病人为中心，以家庭为单位，以社区为范围的服务网络;开拓研究领域，介绍研究成果和学术成就，促进全科医学信息的传播和学术交流，繁荣和发展全科医学事业。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生，以及从事全科医学基础、临床、科研、教学、管理工作者。
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首页>中华全科医学杂志
- 杂志名称：中华全科医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;安徽省全科医学会
- 国际刊号：1674-4152
- 国内刊号：11-5710/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2007年荣获中华预防医学会系列杂志优秀期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
淮河流域71例Down综合征患者的细胞遗传学分析
吴涛；唐保定；梁玉华
关键词：细胞遗传学, Down综合征, 遗传学类型, 核型
摘要：目的 探讨Down综合征患者的细胞遗传学基础.方法 采用具有典型Down综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析.结果 71例疑似患者均确诊为Down综合征患者.其中,65例为游离型.占91.6%;易位型为4例,占5.6%;嵌合型为2例.占2.8%.结论 染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down综合征的遗传学类型.在Down综合征患者中,游离型占90%以上,而易位型和嵌舍型仅占很少的比例.对高危人群应采用STR.多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断.
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