期刊简介
本刊是经国家新闻出版总署批准、由中华人民共和国卫生部主管、中华预防医学会主办、国内外公开发行的中央国家级医学专业期刊。刊物宗旨：宣传全科医学知识，传播全科医学技术、方法及全科医学理念;建立和完善以病人为中心，以家庭为单位，以社区为范围的服务网络;开拓研究领域，介绍研究成果和学术成就，促进全科医学信息的传播和学术交流，繁荣和发展全科医学事业。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生，以及从事全科医学基础、临床、科研、教学、管理工作者。
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首页>中华全科医学杂志
- 杂志名称：中华全科医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;安徽省全科医学会
- 国际刊号：1674-4152
- 国内刊号：11-5710/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2007年荣获中华预防医学会系列杂志优秀期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
地中海贫血诊断实验的选择在临床的应用价值
张银辉；张允奇；黄烈；曾冬梅；萧晓友；王琼；陆学东
关键词：地中海贫血, 筛查试验, 基因诊断
摘要：目的 探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值,针对不同人群建立相对合理的检测程序.方法 选择经分子生物学方法确认的215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和80例对照组,采用临床常用地中海贫血血液学筛查指标平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞压积(HCT)、红细胞体积分布宽度(RDW)及红细胞脆性试验(RBC脆性)进行筛查评价.比较跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)技术、膜芯片反向点杂交技术、变性高效液相色技术时地中海贫血确认诊断的应用范围.结果 215例地贫相关基因携带阳性病例组与80例对照组MCV、MCH、HCT及RBC脆性检测数据比对分析表明,地贫组与对照组经统计学分析差异均有统计学意义(P<0.01).常规筛查指标对215例地贫相关基因携带阳性病例组的漏栓分析显示,RBC脆性漏检率为2.33%,MCV漏检率为5.58%,MCH漏检率为6.98%,HCT漏检率为15.81%.分子生物学确认实验中Gap-PCR技术仅适用于α-珠蛋白基因缺失的检测,膜芯片反向点杂交技术可适用于α、β-珠蛋白基因突变位点的检测.结论 血液学指标MCV、MCH对地贫筛查敏感性较高,可自动化、大批量操作,适合用于大规模健康体检人群的地贫筛查,而RBC脆性试验虽然敏感性高,但为手工操作,建议用于高危人群的筛查.膜芯片反向点杂交技术结合Gap-PCR技术是目前临床地贫基因确认的佳手段.
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