期刊简介
本刊是经国家新闻出版总署批准、由中华人民共和国卫生部主管、中华预防医学会主办、国内外公开发行的中央国家级医学专业期刊。刊物宗旨：宣传全科医学知识，传播全科医学技术、方法及全科医学理念;建立和完善以病人为中心，以家庭为单位，以社区为范围的服务网络;开拓研究领域，介绍研究成果和学术成就，促进全科医学信息的传播和学术交流，繁荣和发展全科医学事业。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生，以及从事全科医学基础、临床、科研、教学、管理工作者。
往期目录
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华全科医学杂志
- 杂志名称：中华全科医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;安徽省全科医学会
- 国际刊号：1674-4152
- 国内刊号：11-5710/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2007年荣获中华预防医学会系列杂志优秀期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
潮州地区地中海贫血患儿基因突变类型分析
李贵才；谢鹤；王朋朋；林芬；林敏；黄斌
关键词：地中海贫血, 基因突变类型, 基因频率, 红细胞数
摘要：目的 研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值.方法 采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积.结果 本次研究共检出儿童地中海贫血基因携带者146名,其中α地中海贫血基因携带者108名(73.97％),常见的类型是- - SEA(63.01％),其次为-α4.2(2.06％)与-α3.7(6.16％),血红蛋白H病4名,β地中海贫血携带者35名(23.97％),β地中海贫血基因型为654M(12.33％),41 - 42M(7.53％),17M(0.69％),71 - 72M(2.73％),28M(0.69％),复合型地中海贫血3例,数据显示α地中海贫血基因携带者红细胞数目＞β地中海贫血基因携带者＞α+地中海贫血基因携带者与正常儿童.结论 本研究初步揭示了潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型及基因频率,并初步推断出RBC数目在儿童中对于地中海贫血的诊断有参考价值.
友情链接