期刊简介
本刊是经国家新闻出版总署批准、由中华人民共和国卫生部主管、中华预防医学会主办、国内外公开发行的中央国家级医学专业期刊。刊物宗旨：宣传全科医学知识，传播全科医学技术、方法及全科医学理念;建立和完善以病人为中心，以家庭为单位，以社区为范围的服务网络;开拓研究领域，介绍研究成果和学术成就，促进全科医学信息的传播和学术交流，繁荣和发展全科医学事业。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生，以及从事全科医学基础、临床、科研、教学、管理工作者。
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首页>中华全科医学杂志
- 杂志名称：中华全科医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;安徽省全科医学会
- 国际刊号：1674-4152
- 国内刊号：11-5710/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2007年荣获中华预防医学会系列杂志优秀期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
自身免疫性淋巴增生综合征研究进展
许瑞蕊；周璐；王邦茂
关键词：自身免疫性淋巴增生综合征, Fas基因, T淋巴细胞凋亡
摘要：自身免疫性淋巴增生综合征( Autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPs)是一种罕见的常染色体显性遗传病.其发病与Fas、Fas配体(Fas ligand,FasL)、Caspase-10或Caspase-8等细胞凋亡信号的基因突变所导致的T淋巴细胞凋亡缺陷有关.因1967年由美国的Canale和Smith首次报道,故又称Canale-Smith综合征.目前世界上共报道ALPs患者约200～300例,主要是欧美白人,我国共报道了十几例.本病临床表现没有特异性,易与其他疾病混淆,确诊需要借助于基因学或细胞生物学检测,估计实际患病率可能高于报道的数字.国内在2005～ 2006年发表了数篇ALPS相关的综述[1-3].本文在此基础上针对国外近年来对ALPS的新研究进展,重点更新了ALPS的遗传学、免疫学发病机制和新的诊断及分类标准,有助于提高对本病的临床认知和基础科研.
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