期刊简介
本刊是经国家新闻出版总署批准、由中华人民共和国卫生部主管、中华预防医学会主办、国内外公开发行的中央国家级医学专业期刊。刊物宗旨：宣传全科医学知识，传播全科医学技术、方法及全科医学理念;建立和完善以病人为中心，以家庭为单位，以社区为范围的服务网络;开拓研究领域，介绍研究成果和学术成就，促进全科医学信息的传播和学术交流，繁荣和发展全科医学事业。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生，以及从事全科医学基础、临床、科研、教学、管理工作者。
往期目录
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华全科医学杂志
- 杂志名称：中华全科医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;安徽省全科医学会
- 国际刊号：1674-4152
- 国内刊号：11-5710/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2007年荣获中华预防医学会系列杂志优秀期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
MTHFR基因-677C/T多态性与皖北地区人群NSCL/P的相关性研究
王旭义；李光早；唐丽君
关键词：非综合征性唇腭裂, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性
摘要：目的 探讨MTHFR基因677C/T多态性与皖北地区人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系.方法 通过基因多态性的研究,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以74例非NSCL/P患者为对照,配对研究74例NSCL/P患者的MTHFR基因677C/T多态性,分析记录基因型和等位基因频率,用病例-对照研究方法进行遗传统计学分析.结果 ①在MTHFR-677位点,病例组与对照组人群的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P＜0.05).杂合突变型(CT)和纯和突变型(TT)的NSCL/P发病风险分别是野生型(CC)的3.66倍和3.02倍,P＜0.05,差异有统计学意义.②病例组NSCL/P不同类型与对照组的基因型和等位基因频数比较,结果在MTHFR-677位点,单纯唇裂组与对照组的基因型比较,P＜0.05,差异有统计学意义；单纯唇裂组与对照组的等位基因频数比较,P＜0.05,差异有统计学意义.其余各类型与对照组相比较差异均无统计学意义,P＞0.05.③病例组NSCL/P中有家族史组与无家族史组基因型和等位基因频数的比较,结果在MTHFR-677C/T位点处,P＞0.05,差异无统计学意义.结论 皖北地区人群NSCL/P的发病与MTHFR-677C/T位点处的单核苷酸多态有关.
友情链接