期刊简介

  本刊是经国家新闻出版总署批准、由中华人民共和国卫生部主管、中华预防医学会主办、国内外公开发行的中央国家级医学专业期刊。刊物宗旨:宣传全科医学知识,传播全科医学技术、方法及全科医学理念;建立和完善以病人为中心,以家庭为单位,以社区为范围的服务网络;开拓研究领域,介绍研究成果和学术成就,促进全科医学信息的传播和学术交流,繁荣和发展全科医学事业。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生,以及从事全科医学基础、临床、科研、教学、管理工作者。

         

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  • 杂志名称:中华全科医学杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会;安徽省全科医学会
  • 国际刊号:1674-4152
  • 国内刊号:11-5710/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2007年荣获中华预防医学会系列杂志优秀期刊奖期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
中华全科医学杂志2013年第04期

佛山地区地中海贫血基因型的调查研究

范联;林业辉;周杏;潘志伟

关键词:地中海贫血, 基因分析, 平均红细胞体积
摘要:目的 探讨佛山地区地中海贫血基因型的分布特征.方法 对来佛山市妇幼保健院就诊、体检和婚前检查的人群进行血细胞分析,MCV< 82 fl者抽取静脉血2ml(EDTA抗凝),用GAP-PCR法进行α地贫基因分析,同时用反向点杂交法进行β地贫基因分析.结果 血细胞分析平均红细胞体积(MCV)< 82 fl者5063例,基因诊断α地贫1382例(27.30%),β地贫1395例(27.55%),αβ复合型地贫15例(0.30%).α地贫基因型分布前3位分别是:--SEA/αα(76.7%),αα/-α3.7(12.37%)和αα/-α4.2 (4.27%).β地贫共检出12种突变基因,27种基因型,居前5位依次是:CD41-42 (41.43%),IVS-2-654(17.63%),TATbox-28(13.91%),CD17(13.33%)和CD71-72(3.8%).αβ复合型地贫共检出9种基因型,以CD41-42、IVS-2-654合并--SEA/αα或αα/-α3.7为常见.结论佛山是地贫高发区,基因背景多样复杂,对于MCV< 82 fl人群有必要进行地贫基因诊断,并建立地贫基因网络档案库.