期刊简介
本刊是经国家新闻出版总署批准、由中华人民共和国卫生部主管、中华预防医学会主办、国内外公开发行的中央国家级医学专业期刊。刊物宗旨：宣传全科医学知识，传播全科医学技术、方法及全科医学理念;建立和完善以病人为中心，以家庭为单位，以社区为范围的服务网络;开拓研究领域，介绍研究成果和学术成就，促进全科医学信息的传播和学术交流，繁荣和发展全科医学事业。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生，以及从事全科医学基础、临床、科研、教学、管理工作者。
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首页>中华全科医学杂志
- 杂志名称：中华全科医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;安徽省全科医学会
- 国际刊号：1674-4152
- 国内刊号：11-5710/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2007年荣获中华预防医学会系列杂志优秀期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Fabry病1例并文献复习
陈洪滔；许慧丽；宋海英；何永成
关键词：Fabry病, α-半乳糖苷酶A, 蛋白尿, 肾活检
摘要：目的 了解遗传性疾病Fabry病的临床和病理特点.方法 总结分析1例具有肾损害Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察,结合文献对Fabry病的临床病理、治疗和预后进行探讨.结果 患者有皮疹、神经痛、听力下降、不完全性右束支传导阻滞等Fabry病肾外临床表现,同时有蛋白尿、镜下血尿及肾小球滤过率下降等肾脏受累表现.肾活检光镜下肾小球足细胞明显肿胀,空泡变性呈泡沫状,肾小管上皮细胞颗粒变性,小灶状萎缩.免疫荧光阴性.电镜下内皮细胞、足细胞、小管上皮细胞空泡变性,部分泡沫样改变.足突弥漫融合.泡沫状细胞胞浆内次级溶酶体增多,可见大量呈分层的环状的髓鞘样小体和斑马小体.结论 Fabry肾病患者可出现蛋白尿、血尿和肾功能损害,嗜锇性髓鞘样包涵小体是其特征性结构,早期α-Gal A酶替代治疗有望改善Fabry病患者的预后.
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