期刊简介
本刊是经国家新闻出版总署批准、由中华人民共和国卫生部主管、中华预防医学会主办、国内外公开发行的中央国家级医学专业期刊。刊物宗旨：宣传全科医学知识，传播全科医学技术、方法及全科医学理念;建立和完善以病人为中心，以家庭为单位，以社区为范围的服务网络;开拓研究领域，介绍研究成果和学术成就，促进全科医学信息的传播和学术交流，繁荣和发展全科医学事业。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生，以及从事全科医学基础、临床、科研、教学、管理工作者。
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首页>中华全科医学杂志
- 杂志名称：中华全科医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;安徽省全科医学会
- 国际刊号：1674-4152
- 国内刊号：11-5710/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2007年荣获中华预防医学会系列杂志优秀期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的临床特征
马秀伟；侯豫；王三梅；辜蕊洁；刘京京；王永霞；封志纯
关键词：线粒体脑肌病, 临床特点, 磁共振成像, 突变
摘要：目的 总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平.方法 对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访.结果 所有患儿均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥.7例患儿均有乳酸升高.头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,容易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶,额叶、基底节区、小脑及丘脑亦可受累.陈旧病灶均呈脑萎缩.4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7％～60％,其中l例母亲存在同样突变.3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷.随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物.结论 充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变、呼吸链酶学特点,有助于早期诊断、治疗和遗传咨询.
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